VUmc Amsterdam (Metabool Lab)

Goederenontvangst– BS6
Van der Boechorststraat 6
Metabool LaboratoriumPK 1X 009
1081 BT Amsterdam

Telefoon:020 444 2880
Fax:020 444 0305

email: metaboollab@vumc.nl 

AANVRAAGFORMULIEREN

Bloedmonsters worden alleen geaccepteerd met begeleidend aanvraagformulier.
Gelieve per aanvraag/bloedmonster een aanvraagformulier in te vullen.

VUmc Amsterdam (ML)

naam gen details aandoening (OMIM)
3-methylglutaconic aciduria, type III: MGCA3 OPA3 258501
3-Phosphoglyceraat Dehydrogenase deficiëntie PHGDH 601815
Acyl-CoA synthetase family, member 3 deficiency ACSF3 614265
Adenylosuccinate lyase deficiëntie ADSL 103050
Alexander, ziekte van GFAP 203450
Alkaline phosphatase deficiency, liver ALPL 146300
Arginine glycine amidino transferase (AGAT) deficiëntie AGAT 602360
Aspartyl-tRNA synthetase deficiency DARS 603084
Canavan, ziekte van ASPA 271900
Carbonic anhydrase VA deficiëntie CA5A 615751
Cataract, juvenile, met microcornea en glucosuria SLC16A12 612018
Ceruloplasmin (ferroxidase) deficiëntie CP 604290
Citrullinemia, classic ASS1 215700
Creatine transporter defect, X-gebonden SLC6A8 300352
D-2-hydroxyglutaric aciduria D2HGDH 600721
D-2-hydroxyglutaric aciduria type II (OMIM ) IDH2 613657
Epilepsie, pyridoxine afhankelijk ALDH7A1 266100
Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency FBP1 229700
Gamma-amino boterzuur transaminase (GABA-T) deficiëntie GABAT 137150
Gecombineerd OXPHOS deficiëntie AARS2 614096
GLUT1 deficiëntie, glucose transport defect SLC2A1 606777
Glutaaracidurie type I GCDH 231670
Glycine N-Methyltransferase deficiëntie GNMT 606664
Glycogeenstapelingsziekte type IV GBE1 232500
Guanidinoacetaat methyl transferase (GAMT) deficiëntie GAMT 601240
Hartnup disorder SLC6A19 234500
Hyperhomocysteïnemie (cystathionine beta-synthase deficiëntie) CBS 236200
Hyperhomocysteïnemie (methyleentetrahydrofolaat reductase deficiëntie) MTHFR 236250
Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency ADK 614300
Hypermethioninemia with s-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency SAHH 613752
Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria SLC34A3 241530
L-2-hydroxyglutaric aciduria L2HGDH 236792
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and elevated lactate (LBSL) DARS2 611105
Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate / glutamyl-trna synthetase 2 deficiency EARS2 612799
Malonyl-CoA decarboxylase deficiëntie MLYCD 248360
Mannosidosis, beta A, lysosomal MANBA 248510
megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency DHFR 613839
Metachromatische leukodystrofie ARSA 250100
Methionine adenosyltransferase deficiency MAT1A 250850
Methylenetetrahydrofolaat dehydrogenase 1 deficiëntie MTHFD1 601634
Methylmalonaat semialdehyde dehydrogenase (MMSDH) deficiëntie ALDH6A1 614105
Methylmalonic acidemia and homocysteinemia, cblX, X-linked HCFC1 309541
Methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency), type cblA MMAA 251100
Methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency), type cblB MMAB 251110
Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cbld type CblD 277410
Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblf type CblF 277380
Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblJ type ABCD4 614857
Methylmalonic aciduria due to Methylmalonyl-CoA mutase deficiency MUT 251000
Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect (TCbIR/CD320) CD320 613646
Methylmalonzuur acidemie en homocystinurie, type cblC MMACHC 277400
Mitochondrieel complex I deficiëntie NUBPL 252010
Molybdenum cofactor deficiency, type a MOCS1 252150
Molybdenum cofactor deficiency, type b MOCS2 252150
Molybdenum cofactor deficiency, type c GPHN 252150
Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive LPIN1 268200
Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency FOLR1 613068
Phosphofructokinase, muscle type / Glycogeen stapelingsziekte type VII (GSD VII) PFKM 232800
Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE) PNPO 610090
Ribose 5-phosphate isomerase deficiëntie RPIA 608611
Sedoheptulokinase deficiëntie SHPK 605060
Sodium-Dependent Citrate transporter, member 5 deficiency SLC13A5 615905
Succinaat semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiëntie SSADH 271980
Sulfiet oxidase (SUOX) deficiëntie SUOX 272300
Thiamine metabolise dysfunction syndroom 2 (THMD2) SLC19A3 607483
Transaldolase deficiëntie Taldo1 606003
Transketolase deficiëntie TKT 606781
Triosephosphate isomerase deficiëntie TPI1 190450