Hieronder vindt u een overzicht van de laatst toegevoegde aandoeningen.

Klik op de naam van de aandoening om informatie over het aanvragen van de betreffende diagnostiek te tonen.

Ga voor het zoeken in het volledige aanbod van moleculaire diagnostiek naar de pagina Aanvraag.

naam	gen	details aandoening (OMIM)
achondrogenese type 1B	SLC26A2	OMIM 606718
ACHONDROGENESIS, TYPE II; ACG2	COL2A1	OMIM 200610
agnathia-otocefalie	PRRX1	OMIM 167420
Aicardi-Goutières syndroom	RNASEH2A	OMIM 610333
Aicardi-Goutières syndroom	RNASEH2B	OMIM 610181
Aicardi-Goutières syndroom	RNASEH2C	OMIM 610329
Aicardi-Goutières syndroom	TREX1	OMIM 225750
atelosteogenese type II	SLC26A2	OMIM 606718
CHAR syndroom	TFAP2B	OMIM 601601
Congenitale hartafwijkingen, coarctatio aortae	NOTCH1	OMIM 120000
Congenitale hartafwijkingen, heterotaxie, transpositie van de grote vaten	GDF1	OMIM 601265
Congenitale hartafwijkingen, heterotaxie, transpositie van de grote vaten	NOTCH1	OMIM 601265
D-2-hydroxyglutaric aciduria type II (OMIM )	IDH2	OMIM 613657
diastrofische dysplasie	SLC26A2	OMIM 606718
Fibrinogeen amyloïdose	FGA	OMIM 134820
Frontotemporale dementie (FTD)	C9ORF72	OMIM 600274
Glycogeen stapelingsziekte, type III	AGL	OMIM 232400
Hirschsprung, ziekte van	PHOX2B	OMIM 142633
Hirschsprung, ziekte van	EDNRB	OMIM 142633
Hirschsprung, ziekte van	EDN3	OMIM 142633
Ichthyosis vulgaris, atopische dermatitis	FLG	OMIM 146700
Ichthyosis vulgaris, atopische dermatitis	FLG	OMIM 605803
Junctionele Epidermolysis Bullosa	LAMA3	OMIM 600805
Junctionele Epidermolysis Bullosa	ITGA6	OMIM 147556
Junctionele Epidermolysis Bullosa	ITGB4	OMIM 147557
Junctionele Epidermolysis Bullosa	LAMC2	OMIM 150292
KNIEST DYSPLASIA	COL2A1	OMIM 156550
Lymfoedema-distichiasis syndroom	FOXC2	OMIM 153400
Methylmalonaat semialdehyde dehydrogenase (MMSDH) deficiëntie	ALDH6A1	OMIM 614105
Microvillus inclusie ziekte	MYO5B	OMIM 251850
Morbus Darier-White (keratosis follicularis)	ATP2A2	OMIM 124200
Nemaline myopathie 6 (NEM6)	KBTBD13	OMIM 613727
Nicolaide Baraitser Syndroom (NCBRS)	SMARCA2	OMIM 601358
Nonne-Milroy lymfoedema	FLT4	OMIM 153100
Palmoplantaire keratoderma, bulleuze congenitale ichthyosiforme erythroderma van Brocq	KRT9	OMIM 113800
Palmoplantaire keratoderma, bulleuze congenitale ichthyosiforme erythroderma van Brocq	KRT9	OMIM 144200
recessieve multipele epifysaire dysplasie (rMED)	SLC26A2	OMIM 606718
Shah-Waardenburg syndroom	EDNRB	OMIM 611584
Shah-Waardenburg syndroom	EDN3	OMIM 611584
SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA CONGENITA; SEDC	COL2A1	OMIM 183900
Ziekte van Hailey-Hailey (benigne chronische pemphigus)	ATP2C1	OMIM 169600