Uncategorised

Formulieren

AMC AMSTERDAM GMZ

AANVRAAGFORMULIER 

AANBOD

gmz_dna@amc.uva.nl

Tel: 020-5665393
Fax: 020-6962596

AMC AMSTERDAM KG

AANVRAAGFORMULIEREN

AANBOD

KG-DNA@amc.nl

Tel: 020-5667899
Fax: 020-5669389

ERASMUS MC ROTTERDAM

AANVRAAGFORMULIEREN

AANBOD

loket.klinischegenetica@erasmusmc.nl

Tel: 010 704 3197
Fax:010 7043 200

LUMC LEIDEN

AANVRAAGFORMULIEREN

AANBOD

ldga@lumc.nl

Tel: 071 526 9800
Fax:071 526 8276

MAASTRICHT UMC+

AANVRAAGFORMULIEREN

AANBOD

cmo.klin.genetica@mumc.nl 

Tel: 043 3871345 (keuzemenu)
kies 1: voor vragen over afname / versturen monsters
kies 2: voor overleg specialist / vragen uitslag
kies 3: voor vragen over NIPT

NKI/AVL AMSTERDAM

AANVRAAGFORMULIER

AANBOD

pftdna@nki.nl

Tel: 020 512 2754
Fax:020 512 2759

RADBOUDUMC NIJMEGEN

AANVRAAGFORMULIEREN

AANBOD

gen@radboudumc.nl

Tel: 024 361 3799
Fax:024 361 6658

UMCG - GRONINGEN

AANVRAAGFORMULIEREN

AANBOD

monsterontvangst@medgen.umcg.nl

Tel: 050 361 7233
Fax:050 361 7231

UMC UTRECHT

AANVRAAGFORMULIEREN

AANBOD

genoomdiagnostiek@umcutrecht.nl

Tel: 088 755 4090
Fax:088 755 5034 

VUMC AMSTERDAM (KG)

AANVRAAGFORMULIEREN

AANBOD

dnadiagnostiek@vumc.nl

Tel: 020 444 8346
Fax:020 444 8293

VUMC AMSTERDAM (METABOOL LAB)

AANVRAAGFORMULIER

AANBOD

metaboollab@vumc.nl

Tel: 020 444 2880
Fax:020 444 0305

VUmc Amsterdam (ML)

Aandoening Gen OMIM
Acrodermatitis enteropathica/ Zink transporter deficiëntie SLC39A4 201100
Adenylosuccinaat lyase deficiëntie ADSL 103050
Alexander, ziekte van GFAP 203450
Canavan, ziekte van ASPA 271900
Carbamoylfosfaat synthetase 1 deficiëntie CPS1 237300
Cataract, juvenile, met microcornea en glucosurie SLC16A12 612018
Cerebrale creatine deficiëntie syndroom 1/ Creatine transporter defect, X-gebonden SLC6A8 300352
Cerebrale creatine deficiëntie syndroom 2/ Guanidinoacetaat methyl transferase deficiëntie GAMT 612736
Cerebrale creatine deficiëntie syndroom 3/ Arginine glycine amidino transferase (AGAT) deficiëntie GATM 612718
Ceruloplasmin (ferroxidase) deficiëntie CP 604290
Charcot Marie Tooth, ziekte van KARS 613641
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 2D GARS 601472
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 2N AARS 613287
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 2W HARS 616625
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type C YARS 608323
Citrullinemia ASS1 215700
Citrullinemie type II (CTLN2) SLC25A13 603471, 605814
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde AARS2 614096
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde CARS2 616672
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde FARS2 614946
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde NARS2 616239
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde PARS2 612036
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde TARS2 615918
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde VARS2 615917
D-2- en L-2-hydroxyglutaaracidurie, gecombineerde SLC25A1 615182
D-2-hydroxyglutaaracidurie, type 1 D2HGDH 600721
D-2-hydroxyglutaaracidurie, type 2 IDH2 613657
D-2-hydroxyglutaaracidurie met metafyseale chondromatose IDH1 137800
Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie (MSUD type III) DLD 246900
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiëntie DPYD 274270
Doofheid, dystonie en cerebrale hypomyelinisatie BCAP31 300475
Epilepsie, pyridoxine afhankelijk ALDH7A1 266100
Epilepsie, vitamin B6 afhankelijk PLPBP/ PROSC 617290
Epilepsie, sensorineurale doofheid en mentale ontwikkelingsbeperking SPATA5 616577
Epileptische encefalopathie, 25 SLC13A5 615905
Epileptische encefalopathie, 29 AARS 616339
Epileptische encefalopathie, 35 ITPA 616647
Fenylketonurie PAH 261600
Fosfoglyceraat dehydrogenase deficiëntie PHGDH 601815
Fructose intolerantie, erfelijke ALDOB 229600
Fructose-1, 6-bisfosfatase deficiëntie FBP1 229700
Fructosuria KHK 229800
GABA-transaminase (GABAT) deficiëntie ABAT 613163
Glucose transporter (GLUT1) deficiëntie SLC2A1 606777
Glutaaracidurie type I GCDH 231670
Glycine encephalopathie, Aminomethyltransferase deficiëntie AMT 605899
Glycine encephalopathie, Glycine cleavage system H-protein deficiëntie GCSH 605899
Glycine encephalopathie, Glycine decarboxylase deficiëntie GLDC 605899
Glycine encephalopathie met normaal serum glycine SLC6A9 617301
Glycine N-methyltransferase deficiëntie GNMT 606664
Glycogeen stapelingsziekte type VII (GSD VII) PFKM 232800
Glycogeenstapelingsziekte type IV GBE1 232500
Glycogeenstapelingsziekte type 2 (ziekte van Pompe) GAA 232300
Glycosyleringsdefect, congenitaal B4GALT1 607091
Groeihormoon deficiëntie IARS2 616007
Groei achterstand, cerebrale ontwikkeilngsbeperking, hypotonie en hepatopathie IARS 617093
Hartnup, ziekte van SLC6A19 234500
Hemolytische anemie, G6PD deficiëntie G6PD 300908
Hersen-ontwikkelings-stoornis; microcefalie met ataxie en epilepsie SARS 617709
Hersen-ontwikkelings-stoornis; microcefalie met corticale atrofie en epilepsie VARS 617802
Hersen-ontwikkelings-stoornis; mitochondrieel met abnormale bewegingen en lactaat acidose, met of zonder convulsies WARS2 617710
Homocystinurie-megaloblastaire anemie, type cblE MTRR 236270
Homocystinurie-megaloblastaire anemie, type cblG MTR 250940
Hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase X deficiëntie HSD17B10 300438
Hyperammonemie t.g.v. carbonanhydrase VA deficiëntie CA5A 615751
Hypercarotenemie en vitamine A deficiëntie BCO1 115300
Hyperekplexia 3 SLC6A5 614618
Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, A PTS 261640
Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, B GCH1 233910
Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, C QDPR 261630
Hyperfenylalaninemie, mild, non-BH4-deficient DNAJC12 617384
Hyperglycinemie, lactaat acidose en convulsies LIAS 614462
Hyperhomocysteinemie (cystathionine beta-synthase deficiëntie) CBS 236200
Hyperhomocysteinemie (methyleentetrahydrofolaat reductase deficiëntie) MTHFR 236250
Hyperinsulinisme-hyperammonemie syndroom GLUD1 606762
Hypermethioninemie t.g.v. adenosine kinase deficiëntie ADK 614300
Hypermethioninemie met S-adenosylhomocysteine hydrolase (SAHH) deficiëntie AHCY 613752
Hyperuricemie, pulmonale hypertensie, nier falen en alkalose SARS2 613845
Hypofosfatemische rachitis, AR DMP1 241520
Hypofosfatemische rachitis, AR, 2 ENPP1 613312
Hypomyelinisatie/ phosphatidylinositol (PI) 4-kinase deficientie PI4KA 616531
Hypomyelinisering DARS 615281
Hypofosfatasia, adulte/ kind/ infantiel ALPL 146300/ 241510/ 241500
Hypofosfatemische rachitis met hypercalciurie SLC34A3 241530
Immunodeficiëntie (gecombineerde) en megaloblastaire anemie met of zonder hyperhomocysteinemie MTHFD1 617780
Intrinsic factor deficiëntie GIF 261000
Krabbe, ziekte van GALC 245200
L-2-hydroxyglutaaracidurie L2HGDH 236792
Lever falen (infantiel) syndroom 1 LARS 615438
Leukodystrofie, hypomyeliniserende, 15 EPRS 617951
Leukodystrofie, hypomyeliniserende, 3 AIMP1 260600
Leukodystrofie, hypomyeliniserende, 9 RARS 616140
Leukoencefalopathie DARS2 611105
Oxidatieve fosforylering deficiëntie, gecombineerde EARS2 612799
Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure AARS2 615889
Lysinurische eiwit intolerantie (LPI) SLC7A7 222700
Majeed syndroom LPIN2 609628
Malon- en methylmalonacidurie, gecombineerd ACSF3 614265
Malonyl-CoA decarboxylase deficiëntie MLYCD 248360
Mannosidosis, alpha-, types I en II MAN2B1 248500
Mannosidosis, beta A, lysosomaal MANBA 248510
Maple syrup urine disease (MSUD), type Ia BCKDHA 248600 
Maple syrup urine disease (MSUD), type Ib BCKDHB  248600 
Maple syrup urine disease (MSUD), type II DBT 248600 
Megaloblastaire anemie t.g.v. dihydrofolaat reductase deficiëntie DHFR 613839
Megaloblastaire anemie-1 AMN 261100
Metachromatische leukodystrofie ARSA 250100
Methionine adenosyltransferase deficiëntie MAT1A 250850
2-Methylbutyryl glycinurie ACADSB 610006
Methylglutaconic acidurie, type III: MGCA3 OPA3 258501
Methylmalonaat semialdehyde dehydrogenase (MMSDH) deficiëntie ALDH6A1 614105
Methylmalonacidemie en homocysteinemie, cblX, X-linked HCFC1 309541
Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblD MMADHC 277410
Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblF LMBRD1 277380
Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblJ ABCD4 614857
Methylmalonacidurie t.g.v. transcobalamine receptor (TCbIR) defect CD320 613646
Methylmalonacidurie, mut(0) type MUT 251000
Methylmalonacidurie, type cblA MMAA 251100
Methylmalonacidurie, type cblB MMAB 251110
Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblC MMACHC 277400
Microcefalie, progressief, convulsies, cerebrale- en cerebellaire atrofie QARS 615760
Mitochondrieel complex I deficiëntie NUBPL 252010
Molybdenum cofactor deficiëntie, type A MOCS1 252150
Molybdenum cofactor deficiëntie, type B MOCS2 252160
Molybdenum cofactor (MOCS3) deficiëntie MOCS3 609277
Molybdenum cofactor deficiëntie, type C GPHN 615501
Mucolipidose IV (ML IV) MCOLN1 252650
Mucopolysacharidose type 3A/ Sanfilippo type A SGSH 252900
Multipele mitochondrieel dysfunctie syndroom 1 (MMDS1) NFU1 605711
Multipele mitochondrieel dysfunctie syndroom 2 met hyperglycinemie BOLA3 614299
Multipele sulfatase deficiëntie SUMF1 272200
Myoglobinurie, acuut recurrent, autosomaal recessief LPIN1 268200
Myopathie, lactaat acidose en sideroblastaire anemie 2 YARS2 613561
N-acetylglutamaat synthase deficiëntie NAGS 237310
Neurodegeneratie t.g.v. cerebraal folaat transport deficiëntie FOLR1 613068
Neuronopathie, distaal motorisch (erfelijk), type IX WARS 617721
Ornithine transcarbamylase deficiëntie OTC 311250
Perrault syndroom HARS2 614926
Perrault syndroom LARS2 615300
Serine biosynthese defect PSAT1 610992
Serine biosynthese defect PSPH 614023
Pontocerebellaire hypoplasie, type 6 RARS2 611523
Propionacidemie PCCA 606054
Propionacidemie PCCB 606054
Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE) PNPO 610090
Ribose 5-fosfaat isomerase deficiëntie RPIA 608611
Sedoheptulokinase deficiëntie SHPK 617213
Spasticiteit, kinderleeftijd, met hyperglycinemie GLRX5 616859
Spermine synthase deficiëntie (Snyder-Robinson) SMS 309583
Succinaat semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiëntie ALDH5A1 271980
Sulfiet oxidase deficiëntie SUOX 272300
Thiamine transporter 2 stoornis (THMD2) SLC19A3 607483
Transaldolase deficiëntie TALDO1 606003
Transketolase deficiëntie TKT 617044
Triosefosfaat isomerase deficiëntie TPI1 190450
Tyrosine hydroxylase deficiëntie (TH) TH 605407
Wolman, ziekte van LIPA 278000
Hypomyelinisatie/ phosphatidylinositol (PI) 4-kinase deficientie PI4KA 616531
Mucopolysacharidose type 3A/ Sanfilippo type A SGSH 252900
Ornithine transcarbamylase deficiëntie OTC 311250
Citrullinemie type II (CTLN2) SLC25A13 603471, 605814
Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, B GCH1 233910

 

 

Utrecht

naam gen details aandoening (OMIM)
3-Phosphoglyceraat Dehydrogenase deficiëntie PHGDH 601815
46XY sex reversal type 3 (SRXY3) NR5A1 612965
Action Myoclonus-Renal Failure syndroom (AMRF) SCARB2 254900
Agammaglobulinemie, X-gebonden BTK 300300
AID deficiëntie AICDA 605257
Alstrom syndroom (ALMS) ALMS1 203800
Alveolaire Capillaire Dysplasie met Misalignment van de Pulmonair Venen (ACDMPV) FOXF1 265380
Amyotrofe Lateraal Sclerose FUS 137070
Amyotrofe Lateraal Sclerose TARDBP 605078
Amyotrofe lateraal sclerose (ALS) UBQLN2 300857
Amyotrofe Lateraal Sclerose (ALS1) SOD1 105400
Amyotrofe Lateraal Sclerose (ALS9) ANG 611895
Amyotrofe Lateraal Sclerose (Juveniel) ALS2 ALS2 (ALSIN) 205100
Amyotrofe Lateraal Sclerose 8; ALS8 VAPB 608627
Amyotrophic lateral sclerosis 11; ALS11 FIG4 612577
Amyotrophic lateral sclerosis 14 with or without frontotemporal dementia VCP 613954
Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile (ALS4) SETX 602433
Angioneurotisch oedeem SERPING1 106100
ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 1; ARVD1 TGFB3 107970
Atrium septum defect met atrioventriculaire geleidingsstoornis NKX2.5 108900
Atypisch Hemolitisch Uremisch Syndroom 2 (AHUS2) CD46 612922
Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS), type 1a FAS 134637
Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS), type 1b FASL 134638
Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS), type 2a CASP10 601762
Autoimmuun polyendocrinopathie syndroom, type 1 (APS1) AIRE 240300
Autoinflammatoir syndroom, koude geinduceerd NLRP3 120100
Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE) CHRNA4 600513
Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE) CHRNB2 605375
Azoö/oligozoöspermie (Y-deleties) AZF genen 400003
Benigne familiaire infantiele convulsies (BFIC) PRRT2 614386
Bijnierhypoplasie, congenitale (AHC) NR0B1 300200
Biotinidase deficiëntie BTD 253260
Blau syndroom NOD2 186580
Borst- en ovariumkanker, erfelijk (BRCA1) BRCA1 604370
Borst- en ovariumkanker, erfelijk (BRCA2) BRCA2 612555
Branchio-oto-renaal (BOR) syndroom SIX1 608389
Branchio-oto-renaal (BOR) syndroom EYA1 113650
Branchiootic syndrome (BOS) EYA1 602588
Branchiootorenal syndrome (BOR2) SIX5 610896
Candidiasis, erfelijk type 2 CARD9 212050
Candidiasis, familiaire type 5 (CANDF5) IL17RA 613953
Candidiasis, familiaire type 6 (CANDF6) IL17F 613956
Candidiasis, familiaire type 7 (CANDF7) STAT1 614162
Cardiomyopathie, Aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD/C9) PKP2 609040
Cardiomyopathie, aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD10) DSG2 610193
Cardiomyopathie, Aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD11) DSC2 610476
Cardiomyopathie, Aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD12) JUP 611528
Cardiomyopathie, Aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD5) TMEM43 604400
Cardiomyopathie, Aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD8) DSP 607450
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1A) LMNA 115200
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1D) TNNT2 601494
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1P) PLN 609909
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1S) MYH7 613426
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1Y) TPM1 611878
Cardiomyopathie, dilaterende / hypertrofe CASQ2 115200
Cardiomyopathie, dilaterende type 1I (CMD1I) DES 604765
Cardiomyopathie, dilaterende type 1R (CMD1R) ACTC1 613424
Cardiomyopathie, dilaterende, hypertrofe FHL1 300696
Cardiomyopathie, dilaterende, type 1N (CMD1N) TCAP 607487
Cardiomyopathie, hypertrofe TNNC1 192600
Cardiomyopathie, hypertrofe MYOZ2 605602
Cardiomyopathie, hypertrofe TCAP 192600
Cardiomyopathie, hypertrofe, type 1 MYH7 192600
Cardiomyopathie, hypertrofe, type 11 (CMH11) ACTC1 612098
Cardiomyopathie, hypertrofe, type 2 TNNT2 115195
Cardiomyopathie, hypertrofe, type 3 (CMH3) TPM1 115196
Cardiomyopathie, hypertrofe, type 4 MYBPC3 115197
Cardiomyopathie, hypertrofe, type10 (CMH10) MYL2 608758
Cardiomyopathie, hypertrofische, type 7 (CMH7) TNNI3 191044
Cardiomyopathie, restrictieve TNNI3 115210
Cataract & Cardiomyopathie, dilaterende CRYAB 123590
Catecholaminergic induced polymorphic ventrikel fibrillation type2 (CPVT2) CASQ2 611938
CD3γ-deficiënte SCID CD3G 186740
CD3δ-deficiënte SCID CD3D 186790
CD3ε-deficiënte SCID CD3E 186830
CD40 ligand deficiëntie CD40LG 300386
Cerebral Cavernous Malformations 1 (CCM1) KRIT1 604214
Cerebral Cavernous Malformations 3 (CCM3) PDCD10 603285
Cholestase, progressieve familiaire intrahepatische type 1 (PFIC1) ATP8B1 211600
Cholestase, progressieve familiaire intrahepatische type 2 (PFIC2) ABCB11 601847
Cholestase, progressieve familiaire intrahepatische type 3 (PFIC3) ABCB4 602347
CINCA syndroom NLRP3 607115
Cleft lip or palate IRF6 607199
Cleft lip or palate SUMO1 601912
Cleft palate with ankyloglossia TBX22 300307
Cleidocraniale Dysplasie (CCD) RUNX2 119600
Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia (CAMT) MPL 604498
Congenital Disorder of Glycosylation (CDG1A) PMM2 212065
Congenital heart disease GATA6 601656
Congenital heart disease GATA5 611496
Cryptogene progressieve myoclone epilepsie KCTD7 611726
Currarino, Trias van HLXB9 176450
Diabetes insipidus, centrale AVP 125700
Diabetes insipidus, nefrogene, autosomaal dominant AQP2 125800
Diabetes insipidus, nefrogene, autosomaal recessief AQP2 125800
Diabetes insipidus, nefrogene, X-gebonden AVPR2 304800
Early Infantile Epileptic Encephalopathy type 10 PNKP 613402
Early Infantile Epileptic Encephalopathy type 8 ARHGEF9 300088
Early infantile epileptic encephalopathy, type 1 ARX 308350
Early infantile epileptic encephalopathy, type 11 SCN2A 613721
Early infantile epileptic encephalopathy, type 2 CDKL5 300672
Early infantile epileptic encephalopathy, type 3 SLC25A22 609304
Early infantile epileptic encephalopathy, type 4 STXBP1 612164
Early infantile epileptic encephalopathy, type 6 SCN1A 607208
Early infantile epileptic encephalopathy, type 7 KCNQ2 613720
Early infantile epileptic encephalopathy, type 9 PCDH19 300088
Ectodermale Dysplasie WNT10A 257980
Ehlers-Danlos syndrome, the musculocontractural type CHST14 601776
Emery-Dreifuss, spierdystrofie, type 6 (EDMD6) FHL1 300696
Epilepsie GABRG2 607681
Epilepsie SCN1B 600235
Epilepsie, Autosomaal Dominante Laterale Temporaalkwab Epilepsie (ADLTE) LGI1 600512
Epilepsie, Benigne Familiaire Neonatale Convulsies (BFNC) KCNQ2 121200
Epilepsie, Benigne Familiaire Neonatale Convulsies 2 (BFNC2) KCNQ3 121201
Epilepsie, Generalized with Febrile Seizures Plus (GEFS) SCN1A 604233
Epilepsie, Progressieve Myoclonische type 1 (EPM1)(Unverricht Lundborg disease) CSTB 254800
Epilepsie, Progressieve Myoclonische type 2A (EPM2A) (Lafora disease) EPM2A 254780
Epilepsie, Progressieve Myoclonische type 2B (EPM2B) (Lafora disease) NHLRC1 254780
Epilepsie, pyridoxine afhankelijk ALDH7A1 266100
Fabry, ziekte van GLA 301500
Familial Vesicoureteral Reflux, VUR2 ROBO2 610878
Female restricted epilepsy with mental retardation (EFMR) PCDH19 300088
Fenylketonurie (PKU) PAH 261600
Fenylketonurie type III PTPS 261640
Feochromocytomen, erfelijke MAX 171300
Floating-Harbor Syndroom SRCAP 136140
FMTC RET 155240
Focal segmental glomerulosclerosis 5 (FSGS5) INF2 613237
Focale segmentale glomerulosclerosis 2; FSGS2 TRPC6 603965
Focale Segmentale Glomerulosclerosis 3; FSGS3 CD2AP 607832
Fragiel X syndroom (FRAXA) FMR1 300624
Fraser syndroom FRAS1 607830
Fraser syndroom FREM2 608945
Frontotemporal dementia (FTD) C9ORF72 600274
Frontotemporal dementia (FTD) GRN 607485
Frontotemporale dementie (FTD), ziekte van Pick MAPT 172700
Gitelman syndroom SLC12A3 263800
GLUT1 deficiëntie, glucose transport defect SLC2A1 606777
Glycerolkinase deficiëntie GK 307030
Glycine Encephalopathie/ Non-ketotische hyperglycinemie / Aminomethyltransferase deficiëntie AMT 605899
Glycine Encephalopathie/ Non-ketotische hyperglycinemie / Glycine cleavage system H-protein deficiency GCSH 605899
Glycine Encephalopathie/ Non-ketotische hyperglycinemie / Glycine decarboxylase deficiëntie GLDC 605899
Glycogeenstapelingsziekte type 2 (ziekte van Pompe) GAA 232300
Hartnup disorder SLC6A19 234500
Hemochromatose, type 1 HFE 235200
Hemofagocyterende lymfo histiocytose (HLH) type 2 PRF1 170280
Hemofagocyterende lymfo histiocytose (HLH) type 3 UNC13D 608897
Hemofagocyterende lymfo histiocytose (HLH) type 4 STX11 605014
Hemofagocyterende lymfohistiocytose type 5 STXBP2 613101
Hemofilie A FVIII 306700
Hemolytisch Uremisch syndroom CFI 612923
Holt-Oram syndroom TBX5 142900
HPRT-gerelateerde jicht & Lesch-Nyhan syndroom HPRT1 300323
Hydatidiform mole, NLRP7 NLRP7 231090
Hyper IgD syndroom (mevalonaat kinase deficiëntie) MVK 260920
Hyper IgE recurrent infection syndrome, autosomal dominant STAT3 147060
Hypodontia PAX9 106600
Hypodontie, autosomaal dominant MSX1 106600
Hypoparathyroidism, Sensorineural deafness and renal disease (HDR) GATA3 146255
ICOS deficiëntie ICOS 604558
IL1RN deficiëntie (DIRA) IL1RN 147679
Inclusielichaam myopathie met vroegtijdige ziekte van Paget en frontotemporale dementia VCP 167320
Inflammatoire Arthritis PLCG2 614468
Interstitiële longfibrose en congenitaal nefrotisch syndroom ITGA3 605025
Joubert Syndroom type 1 NPHP1 213300
Joubert syndroom type 12 KIF7 200990
Joubert Syndroom type 3 AHI1 608629
Leptin receptor; lepr obesity, morbid, with hypogonadism, included LEPR 601007
Lesch-Nyhan syndroom HPRT1 308000
Leukemie, acute myeloide (AML), familiaire RUNX1 151385
Leukemie, acute myeloide (AML), familiaire CEBPA 116897
Lymfoproliferatief syndroom, X-gebonden (XLP) XIAP 300079
Lynch Syndroom (HNPCC) MLH1 609310
Lynch Syndroom (HNPCC) MSH2 120435
Lynch Syndroom (HNPCC) MSH6 600678
Mannelijke infertiliteit, DSD, POF. NR5A1 184757
MCAD deficiëntie (midden lang ketenacyl-CoA dehydrogenase) ACADM 201450
McCune-Albright syndroom (MAS) GNAS 174800
Mediterrane koorts, familiaire MEFV 249100
Mentale retardatie met epilepsie, X-gebonden ARX 308350
Mentale retardatie, autosomaal dominant, type 20 (stereotypic movements, epilepsy, cerebral malfomations MEF2C 613443
Metachromatische leukodystrofie ARSA 250100
Methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency), type cblA MMAA 251100
Mevalonaat kinase deficiëntie (mevalonacidurie) MVK 251170
Microvillus inclusion disease (MVID) of Diarrhea 2, with microvillus atrophy (DIAR2) MYO5B 251850
Muckle-Wells syndroom NLRP3 191900
Muckle-Wells syndroom (MWS) NLRP3 191900
Multipele endocriene neoplasie CDKN1B 600778
Multipele endocriene neoplasie AIP 605555
Multipele Endocriene Neoplasie type 1A CDKN1A 116899
Multipele Endocriene Neoplasie type 2B CDKN2B 600431
Multipele Endocriene Neoplasie type 2C CDKN2C 603369
Multiple endocrine neoplasie 1 MEN1 131100
Multiple endocrine neoplasie 2A RET 171400
Multiple endocrine neoplasie 2B RET 162300
Myotone dystrofie type 1 DMPK 605377
Myotone dystrofie type 2 CNBP 602668
Nakajo Syndrome PSMB8 256040
Nefrotisch syndroom met diffuse mesangiale sclerose (IDMS) WT1 256370
Nefrotisch syndroom type 3, NPHS3 PLCE1 610725
Nefrotisch syndroom, congenitaal NPHS1 256300
Nefrotisch syndroom, focaal gesegmenteerde glomerulosclerose (FSGS1) ACTN4 603278
Nefrotisch syndroom, steroïde resistent NPHS2 600995
Nemaline myopathie 6 (NEM6) KBTBD13 609273
Nemaline myopathie type 1 TPM3 609284
Nemaline myopathie type 4 TPM2 609285
Nemaline Myopathie type 5 (NEM5) TNNT1 605355
Nemaline myopathy type 3 ACTA1 161800
Nemaline myopathy type 7 CFL2 610687
Nephronophthisis NPHP1 256100
Nephronophtisis-3 NPHP3 608002
Niercelcarcinoom, Papillair MET 164860
Obesitas MC4R 601665
Obesity, severe, dü to leptin deficiency, included LEP 164160
Oculofaciocardiodental syndroom (OFCD), Syndromaal Microphthalmia 2 (MCOPS2), BCOR BCOR 300166
PAPA syndroom, Pyogene Steriele Arthritis, Pyoderma Gangrenosum en Acne PSTPIP1 604416
Persisterende Mulleriaanse buis syndroom, type 1 AMH 261550
Phaeochromocytomen, erfelijke SDHC 171300
Phaeochromocytomen, erfelijke SDHD 171300
Phaeochromocytomen, erfelijke SDHB 171300
Pierson syndroom LAMB2 609049
Pitt Hopkins-like Syndroom 2 NRXN1 600565
Polyposis coli, familiaire adenomateuze (FAP) SMAD4 174900
Polyposis coli, juveniele SMAD4 174900
Progressieve Myoclonische Epilepsie type 1B PRICKLE1 612437
Progressieve Myoclonische Epilepsie type 6 GOSR2 614018
Proopiomelanocortin deficiency POMC 609734
Proopiomelanocortin; POMC POMC 176830
Proprotein convertase 1/3 deficiency obesity and endocrinopathy dü to impaired processing of prohormones PCSK1 600955
Proprotein convertase, subtilisin/kexin-type, 1; PSCK1 PCSK1 162150
Pseudohypoparathyreoidie type IA (PHP-IA) GNAS 103580
Psoriasis, generalized pustular IL36RN 614204
Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE) PNPO 610090
Pyruvaatkinase deficiëntie PKLR 266200
Renaal coloboom syndroom PAX2 120330
Rendu Osler Weber (HHT1) ENG 187300
Rendu Osler Weber (HHT2) ALK1 600376
Rett syndroom MECP2 312750
Rett syndroom, congenitale variant FOXG1 613454
RETT syndroom, early-onset met epilepsie en spasmen CDKL5 300672
Rolandische epilepsie, mentale retardatie, X-gebonden, met spraak dyspraxie (RESDX) SRPX2 300643
SCA23 PDYN 610245
Schizencephalie / congenital bilateral perisylvian syndroom EMX2 269160
SCID, X-gebonden IL2RG 308380
Serine Biosynthese Defect PSAT1 610992
Serine Biosynthese Defect PSPH 614023
Severe combined immunodeficiency (SCID). RAG1 RAG1 601457
Severe combined immunodeficiency (SCID). RAG2 RAG2 601457
Severe permanent tooth agenesis (oligodontia) AXIN2 604025
Spinale spieratrofie (SMA) SMN1 253300
Spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA1) ATXN1 164400
Spinocerebellaire ataxie type 12 (SCA12) PPP2R2B 604326
Spinocerebellaire ataxie type 13 (SCA13) KCNC3 605259
Spinocerebellaire ataxie type 14 (SCA14) PRKCG 605361
Spinocerebellaire ataxie type 17 (SCA17) TBP 607136
Spinocerebellaire ataxie type 2 (SCA2) ATXN2 183090
Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3) (Machado-Joseph) ATXN3 109150
Spinocerebellaire ataxie type 6 (SCA6) CACNA1A 183086
Spinocerebellaire ataxie type 7 (SCA7) ATXN7 164500
Subtelomere deleties bij mentale retardatie n.v.t. n.v.t.
Susceptibilty to Hirschsprung Disease 3 (HSCR3) GDNF 613711
Tetralogie van Fallot NKX2.5 187500
Thrombocythemia, essential THPO 187950
Thyroid-stimulerend hormoon resistentie GNAS 603372
TRAPS (familial hibernian fever) TNFRSF1A 142680
Tyrosinemie type 1 FAH 276700
Uniparentale disomie (UPD) n.v.t. n.v.t.
Velocardiofaciaal Syndroom (VCF)/ DiGeorge Syndroom TBX1 192430
Von Hippel-Lindau, ziekte van VHL 193300
Wilson, ziekte van ATP7B 277900
Wiskott Aldrich syndroom WAS 300392
X-gebonden lymfoproliferatief syndroom (XLP) SH2D1A 300490
X-Linked Myopathy with Postural Muscle Atrophy and Generalized Hypertrophy XMPMA FHL1 300696
ZAP70-deficiënte SCID ZAP7 176947

VUmc Amsterdam (KG)

Aandoening Gen Details aandoening (OMIM)
Basaal Cel Nevus (Gorlin) syndroom PTCH1 601309
Birt-Hogg-Dubé (BHD) syndroom FLCN 607273
Borst- en ovariumkanker BRCA1 113705
Borst- en ovariumkanker BRCA2 600185
Borst- en ovariumkanker (CHEK2mutatie c.1100delC) CHEK2 604373
Borst- en ovariumkanker PALB2 610355
Borst- en ovariumkanker RAD51C 602774
Darmkanker, Lynch syndroom MLH1 120436
Darmkanker, Lynch syndroom MSH2 609309
Darmkanker, Lynch syndroom MSH6 600678
Darmkanker, Lynch syndroom PMS2 600259
Darmkanker MUTYH 604933
Dementie - ALS Zie aanvraagformulier 612069
Epilepsie Zie aanvraagformulier 613721
Li-Fraumeni syndroom TP53 191170
Neurodegeneratie -  NBIA Zie aanvraagformulier 300894
Obesitas, severe obesity MC4R 601665
Pancreascarcinoom BRCA1 113705
Pancreascarcinoom BRCA2 600185
Pancreascarcinoom PALB2 610355
Parkinson Zie aanvraagformulier 600116
Peutz-Jeghers syndroom STK11 602216
adult-onset demyelinating leukodystrophy LMNB1 150340
Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van PLP1 300401
Pelizaeus-Merzbacher-like disease GJC2 608803
Hypomyelination of Early Myelinating Structures PLP1 300401
Spastische paraplegia, X-gebonden type 2 PLP1 300401
Spastische paraplegia, type 35 FA2H 611026
Hypomyelinating leukodystrophy 3 AIMP1 603605
Hypomyelinating leukodystrophy 4 HSPD1 118190
Hypomyelinating leukodystrophy 5 FAM126A 610531
Hypomyelinating leukodystrophy 6 TUBB4A 602662
hypomyelinating leukodystrophy with atrophy of the basal ganglia and cerebellum (founder mutation NM_016617.2(UFM1): c.-155_-153del p.?) UFM1 610553
Hypomyelinating leukodystrophy 7 POLR3A 614258
Hypomyelinating leukodystrophy 8 POLR3B 614366
Hypomyelinating leukodystrophy 11 POLR1C 610060
ypomyelinating leukodystrophy TMEM106B 613413
X-linked Hypomyelination with Spondylometaphyseal Dysplasia (exon 7 van NM_004208.3(AIFM1)) AIFM1 300169
Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids CSF1R 164770
Aicardi-Goutières syndroom ADAR 146920
Aicardi-Goutières syndroom IFIH1 606951
Aicardi-Goutières syndroom RNASEH2A 606034
Aicardi-Goutières syndroom RNASEH2B 610326
Aicardi-Goutières syndroom RNASEH2C 610330
Aicardi-Goutières syndroom SAMHD1 606754
Aicardi-Goutières syndroom TREX1 606609
Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly RNASET2 612944
Leukoencephalopathy with ataxia CLCN2 600570
Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts CTC1 613129
leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts SNORD118 616663
Interstitiële longziekten ABCA3 601615
Interstitiële longziekten FOXF1 601089
Interstitiële longziekten ITGA3 605025
Interstitiële longziekten SFTPB 178640
Interstitiële longziekten SFTPC 178620
Autisme spectrum stoornis SHANK3 606230
Autisme spectrum stoornis HEPACAM 611642
Autisme spectrum stoornis AUTS2 607270
Blepharophimosis, ptosis, en epicanthuis inversus syndroom FOXL2 605597
Carpenter syndroom RAB23 606144
Van der Woude syndroom IRF6 607199
DiGeorge syndroom 22q11 611867
Apert syndroom FGFR2 176943
Crouzon syndroom FGFR2 176943
Pfeiffer syndroom FGFR2 176943
Saethre-Chotzen FGFR2 176943
Saethre-Chotzen TWIST1 601622
Achondroplasie FGFR3 134934
Hypochondroplasie FGFR3 134934
Thanatofore dysplasie FGFR3 134934
Léri-Weill dyschondrosteosis SHOX 312865
Langer mesomele dysplasie SHOX 312865
idiopathic short stature SHOX 312865
Roberts syndroom ESCO2 609353

 

Congenital bilateral absence of vas deferens (CBAVD)

CFTR 602421
Cystic fibrosis (CBAVD) CFTR 602421
Foetale akinesie MUSK 601296
Hyperferritinemie-cataract syndroom FTL 134790
Primair ciliaire dyskinesie (CCDC114, ‘Volendamse mutatie’) CCDC114 615038
Pulmonale arteriële hypertensie, idiopatische BMPR2 600799
Pulmonale arteriële hypertensie, idiopatische SMAD9 603295
Supravalvar aortic stenosis ELN 130160
Williams-Beuren syndroom ELN 130160
Cutis laxa ELN 130160
Marfan syndroom FBN1 134797
Ehlers-Danlos syndroom, vasculair type COL3A1 120180
Osteogenesis imperfecta COL1A1 120150
Osteogenesis imperfecta COL1A2 120160
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, ACVR1-mutatie c.617G>A p.(Arg206His) ACVR1 102576
Porencefalie COL4A1 120130
Porencefalie COL4A2 120090
Schmid metaphyseal chondrodysplasie COL10A1 120110
Alzheimer, ziekte van PSEN1 104311
Alzheimer, ziekte van PSEN2 600759
Alzheimer, ziekte van APP 104760
Frontotemporale dementie MAPT 157140
Frontotemporale dementie GRN 138945
Frontotemporale dementie PSEN1 104311
Frontotemporale dementie CHMP2B 609512
Parkinson, ziekte van PARK2 602544
Parkinson, ziekte van PARK7 602533
Parkinson, ziekte van PINK1 608309
Parkinson, ziekte van SNCA 163890
Parkinson, ziekte van LRRK2 609007

 

 

Rotterdam

Aandoening Gen Details aandoening(OMIM)  
17-beta-hydroxysteroiddehydrogenase deficiëntie HSD17B3 605573  
3 MC syndroom MASP1 600521  
46,XX sex reversal 1 SRY 480000  
46,XX sex reversal 4 NR5A1 184757  
46,XY sex reversal 2 SRY 480000  
46,XY sex reversal 3 NR5A1 184757  
5-alpha-reductase deficiëntie type 2 (PPSH) SRD5A2 607306  
Aceruloplasminemie CP 117700  
Achondrogenese type IB SLC26A2 606718  
Achondroplasie FGFR3 134934  
Acute intermitterende porfyrie HMBS 609806  
Acute myeloïde leukemie GATA2 137295  
Agnathia-otocephalie PRRX1 167420  
Alagille syndroom 1 (ALGS1) JAG1 601920  
Alagille syndroom 2 (ALGS2) NOTCH2 600275  
Alfa-mannosidose MAN2B1 609458  
Allan Herndon Dudley syndroom SLC16A2 300095  
Alpha -1- antitrypsine deficiëntie SERPINA1 (AAT) 613490  
Alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd 2 ATP1A3 182350  
Alzheimer, familiaire preseniele ziekte van APP 104760  
Alzheimer, familiaire preseniele ziekte van PSEN1 104311  
Alzheimer, familiaire preseniele ziekte van PSEN2 600759  
Alzheimer, familiaire preseniele ziekte van TREM2 600759  
Androgeen ongevoeligheids syndroom AR 313700  
Aneurysma, familiair 6 (TAAD) ACTA2 102620  
Aneurysma, familiair 7 (TAAD) MYLK 600922  
Angelman syndroom (methylering) Methylering 601623  
Angelman syndroom (mutatieanalyse) UBE3A 601623  
Angelman-like syndroom SLC9A6 300231  
Apert syndroom FGFR2 176943  
Aspertylglucosaminidase deficiency AGA 613228  
Ataxie oculomotore apraxie(AOA/AOA1) APTX 606350  
Atelosteogenese type II SLC26A2 606718  
Atrium septum defect 2 (ASD2) GATA4 600576  
Atrium septum defect 4 (ASD4) TBX20 606061  
Atrium septum defect 5 (ASD5) ACTC1 102540  
Atrium septum defect 7 (ASD7) met of zonder atrioventriculaire geleidingsstoornis NKX2-5 600584  
Atrium septum defect 9 (ASD9) GATA6 601656  
Azoöspermie/oligospermie CFTR 602421  
Azoöspermie/oligospermie (Y-deleties) AZF genen 400003  
BAP1 tumor predispositie syndroom BAP1 603089  
Barth syndroom TAZ 300394  
Benigne familiaire infantiele convulsies (BFIC) PRRT2 614386  
Best, ziekte van BEST1 607854  
Bijnierinsufficiëntie NR5A1 184757  
Biotinidase deficiency BTD 609019  
Borst -en ovariumkanker BRIP1 605882  
Borst -en ovariumkanker PALB2 610355  
Borst -en ovariumkanker RAD51C 602774  
Borst -en ovariumkanker RAD51D 602954  
Borst -en ovariumkanker, erfelijke, type 1 BRCA1 113705  
Borst -en ovariumkanker, erfelijke, type 2 BRCA2 600185  
Brachydactyly type A1 IHH 600726  
Brachydactyly type B2 NOG 602991  
Brachydactyly type C BMPR1B 603248  
Brachydactyly type C GDF5 601146  
Brachydactyly type D HOXD13 142989  
Brachydactyly type E1 HOXD13 142989  
Brachydactyly type E2 PTHLH 168470  
Branchiootorenal (BOR) syndroom 1 EYA1 601653  
Brooke-Spiegler syndroom CYLD 605018  
Burn-McKeown syndroom TXNL4A 611595  
Campomele dysplasie SOX9 608160  
Campomele dysplasie met autosomal sex reversal SOX9 608160  
Camptodactylie-arthropathie-coxa vara-pericarditis syndroom PRG4 604283  
CAPOS syndroom ATP1A3 182350  
Carbamoyl fosfaat synthase I deficientie CPS1 608307  
Carbonic anhydrase deficientie CA5A 114761  
Cardiale Valvulaire Dysplasie, XL CVD1 FLNA (FLN1) 300017  
CBAVD, CUAVD (Vas deferens aplasie) ADGRG2 300572  
CBAVD, CUAVD (Vas deferens aplasie) CFTR 602421  
CBAVD, CUAVD (Vas deferens aplasie), SEQ CFTR 602421  
Centrale areolaire choriodystrofie (CACD) PRPH2 179605  
Cerebrale Amyloid Angiopathie APP 104760  
Cerebrale caverneuze hemangiomen 1 (CCM1) CCM1 (KRIT1) 604214  
Cerebrale caverneuze hemangiomen 2 (CCM2) CCM2 (C7orf22, MGC4607) 607929  
Cerebrale caverneuze hemangiomen 3 (CCM3) PDCD10 609118  
CHARGE syndroom CHD7 608892  
Clove syndroom PIK3CA 171834  
Cockayne Syndrome B ERCC6 609413  
Cockayne Syndroom (Xeroderma pigmentosum G) ERCC5 133530  
Cockayne Syndroom A ERCC8 609412  
Congenital hypo thyroidism unspecified (schildkliergenen) TSHR 603372  
Coproporfyrie CPOX (CPO) 612732  
Costello syndroom HRAS 190020  
Craniofrontonasale dysplasie EFNB1 300035  
Craniosynostose BCL11B 606558  
Craniosynostose FGFR1 136350  
Craniosynostose FGFR2 176943  
Craniosynostose FGFR3 134934  
Craniosynostose en tandheelkundige afwijkingen IL11RA 600939  
Craniosynostose type 1 TWIST1 601622  
Craniosynostose type 2 MSX2 123101  
Craniosynostose type 3 TCF12 600480  
Craniosynostose type 4 ERF 611888  
Craniosynostose type 6 ZIC1 600470  
Crigler Najjar syndroom UGT1A1 191740  
Crouzon syndroom FGFR2 176943  
Crouzon syndroom Acanthosis Nigricans FGFR3 134934  
Cutis Laxa EFEMP2 604633  
Cylindromatose, familiaire CYLD 605018  
Cystische Fibrose (sequentieanalyse) CFTR 602421  
Cystische Fibrose (Standaard: Inno-Lipa CFTR 19 + 17) CFTR 602421  
Danon disease LAMP2 309060  
Darmkanker, familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) SMAD4 604933  
Darmkanker, familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) APC 611731  
Darmkanker, familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) BMPR1A 604933  
Darmkanker, familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) MUTYH (MYH) 604933  
Darmkanker, familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) NTHL1 604933  
Dentatorubrale-pallidoluysian atrofie (DRPLA) ATN1 607462  
Diastrofische dysplasie SLC26A2 606718  
DICER1 syndroom DICER1 606241  
Doofheid, lage tonen (DFNA6/14/38) WFS1 606201  
Doofheid, progressieve (DFNA2) KCNQ4 603537  
Doofheid, progressieve met/zonder vestibulaire dysfunctie, adult onset (DFNA9) COCH 603196  
Doofheid, vroegkinderlijke (DFNB1) GJB2 121011  
Doofheid, vroegkinderlijke (DFNB1) GJB6 604418  
Doofheid, vroegkinderlijke (DFNB4) SLC26A4 605646  
Double cortex syndroom DCX 300121  
Dystonie 12 ATP1A3 182350  
Ehlers-Danlos syndrome, vascular type COL3A1 120180  
Emberger’s syndroom GATA2 137295  
Episodische kinesiogene dyskinesie 1 PRRT2 614386  
Erythropoëtische protoporfyrie (EPP) FECH 612386  
Fabry, ziekte van (angiokeratoma diffuse xl) GLA 300644  
Ferguson-Smith disease TGFBR1 190181  
Foramina parietalia permagna ad MSX2 123101  
Fragiele X syndroom type A (mentale retardatie) FMR1 309550  
Fragiele X tremor ataxie syndroom (FXTAS) FMR1 309550  
Frasier syndroom WT1 607102  
Friedreichs Ataxie (FRDA) FXN 606829  
Frontometafyseale dysplasie, XL FLNA (FLN1) 300017  
Frontonasal dysplasia 1 ALX3 606014  
Frontonasal dysplasia 2 ALX4 605420  
Frontotemporale dementie (ziekte van Pick) C9orf72 614260  
Frontotemporale dementie (ziekte van Pick) CHMP2B 609512  
Frontotemporale dementie (ziekte van Pick) GRN 138945  
Frontotemporale dementie (ziekte van Pick) MAPT (TAU) 157140  
Frontotemporale dementie (ziekte van Pick) PRKAR1B 176911  
Gaucher, ziekte van GBA 606463  
Gilbert syndroom UGT1A1 191740  
Glycogen storage disease type 2 GAA 606800  
Glycogen storage disease type 2b LAMP2 309060  
Glycogen storage disease type 4 GBE1 607839  
Glycogen storage disease type 6 PYGL 613741  
Glycogenose IX (GSG IX) PHKA1 311870  
Glycogenose IX (GSG IX) PHKA2 300798  
Glycogenose IX (GSG IX) PHKB 172490  
Glycogenose IX (GSG IX) PHKG1 172470  
Glycogenose IX (GSG IX) PHKG2 172471  
GM1-gangliosidose (Beta-galactosidase-1 deficiency) GLB1 611458  
GM3 synthase deficientie ST3GAL5 604402  
Goiter multinodulair 1 DICER1 606241  
Goiter multinodulair 1 KEAP1 606016  
Goldberg-Shprintzen syndroom KIF1BP (KIAA1279) 609367  
Gonadale dysgenesie WT1 607102  
Greig syndroom (cefalopolysyndactylie syndroom, GCPS) GLI3 165240  
Haydu-Cheney syndroom NOTCH2 (alleen exon 34) 600275  
Hers, ziekte van PYGL 613741  
Holt-Oram syndroom TBX5 601620  
Hunter syndroom (MPSII) IDS 300823  
Hurler syndroom (MPSI) IDUA 252800  
Hurler-Scheie syndroom (MPSI) IDUA 252800  
Dystonie 1, met hypermanganesemie SLC30A10 613280  
Hypermobility syndrome/bindweefselziekte TGFBR1 190181  
Hypermobility syndrome/bindweefselziekte TGFBR2 190182  
Hypochondroplasie FGFR3 134934  
Hypofosfatasia ALPL 171760  
Jackson Weiss syndroom FGFR2 176943  
Kennedy, ziekte van (SBMA) AR 313700  
Klippel - Feil syndroom type 1 GDF6 601147  
Klippel - Feil syndroom type 2 MEOX1 600147  
Klippel - Feil syndroom type 3 GDF3 606522  
Krabbe, ziekte van GALC 606890  
Kufor-Rakeb syndroom ATP13A2 606693  
Legius syndroom SPRED1 609291  
Leverfosforylase deficiëntie PYGL 613741  
Lewy Body dementie SNCA 163890  
Leydig cel hypoplasie (inactiverende mutaties) LHCGR 152790  
Li-Fraumeni syndroom TP53 191170  
Lipodystrofie LMNA 150330  
Lissencephaly syndroom, Norman-Roberts type RELN 600514  
Lissencephaly, type 1 LIS1 (PAFAH1B1) 607432  
Lissencephaly, type 3 TUBA1A (LIS3) 602529  
Loeys-Dietz syndroom 1 TGFBR1 190181  
Loeys-Dietz syndroom 2 TGFBR2 190182  
Loeys-Dietz syndroom 3 SMAD3 603109  
Loeys-Dietz syndroom 4 TGFB2 190220  
Loeys-Dietz syndroom 5 TGFB3 190230  
Löwe syndroom (oculo-cerebro-renaal syndroom) OCRL 300535  
Maligne rhabdoide tumoren SMARCB1 (SNF5) 601607  
Mandibulofaciale dysostosis met microcefalie EFTUD2 603892  
Mannelijke infertiliteit NR5A1 184757  
Marfan syndroom FBN1 134797  
Marfan syndroom TGFBR1 190181  
Marfan syndroom TGFBR2 190182  
Megalencefalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocefalus syndroom PIK3CA 171834  
Megalencefalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocefalus syndroom PIK3R2 603157  
Melnick-Needles syndroom, XL FLNA (FLN1) 300017  
Menkes, ziekte van ATP7A 300011  
Mentale retardatie met epilepsie, X-gebonden ARX 300382  
Mentale retardatie, X-gebonden, syndromale, Christianson type SLC9A6 300231  
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 1 (MOPD1) RNU4ATAC 601428  
Moyamoya disease 5 ACTA2 102620  
Mucolipidosis type II alpha/beta GNPTAB 607840  
Mucolipidosis type III alpha/beta GNPTAB 607840  
Mucolipidosis type III gamma GNPTG 607838  
Mucopolysaccharidose I (Hurler/Scheie, ziekte van) IDUA 252800  
Mucopolysaccharidose II (Hunter syndroom) IDS 300823  
Mucopolysaccharidose IIIa (San Filippo A) SGSH 605270  
Mucopolysaccharidose IIIb (San Filippo B) NAGLU 609701  
Mucopolysaccharidose IIIc (San Filippo C) HGSNAT 610453  
Mucopolysaccharidose IIId (San Filippo D) GNS 607664  
Mucopolysaccharidose IVA (Morquio A) GALNS 612222  
Mucopolysaccharidose IVB (Morquio B) (Beta-galactosidose-1 deficiency) GLB1 611458  
Mucopolysaccharidose VI (Arylsulfatase B deficiency) ARSB 611542  
Mucopolysaccharidose VII (Sly syndroom) GUSB 611499  
Muenke syndroom FGFR3 134934  
Multipele epifysaire dysplasie (rMED) SLC26A2 606718  
Myelodysplatisch syndroom GATA2 137295  
Myofibrillaire myopathie DES 125660  
Myofibrillaire myopathie LDB3 605906  
N-acetylglutamate synthase deficientie NAGS 608300  
Neuroblastoom, familiair ALK 105590  
Neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen (NBIA) WDR45 300526  
Neurofibromatosis type 1 NF1 613113  
Neurofibromatosis type 2 NF2 607379  
Niemann Pick C, ziekte van NPC1 607623  
Niemann Pick C, ziekte van NPC2 601015  
Niercel carcinoom FH 136850  
Niercel carcinoom FLCN 607273  
Okihiro syndroom (Duane-radial-ray syndroom) SALL4 607343  
Ornithine transcarbamylase deficientie (OTC) OTC 300461  
Otoplalatodigitaalsyndroom, type I (OPD1) FLNA (FLN1) 300017  
Otoplalatodigitaalsyndroom, type II (OPD2) FLNA (FLN1) 300017  
Pallister Hall syndroom GLI3 165240  
Parietal foramina 1 (PFM1) MSX2 123101  
Parietal foramina 2 (PFM2) ALX4 605420  
Parkinson, ziekte van, type 1 (PARK1) SNCA 163890  
Parkinson, ziekte van, type 15 (PARK15) FBXO7 605648  
Parkinson, ziekte van, type 2 (PARK2) PRKN (PARK2/PARKIN) 602544  
Parkinson, ziekte van, type 4 (PARK4) SNCA 163890  
Parkinson, ziekte van, type 6 (PARK6) PINK1 608309  
Parkinson, ziekte van, type 7 (PARK7) PARK7 (DJ1) 602533  
Parkinson, ziekte van, type 8 (PARK8) LRRK2 609007  
Parkinson, ziekte van, type 9 (PARK9) ATP13A2 606693  
Paroxismale kinesiogene dyskinesie (PKD) PRRT2 614386  
Pendred syndroom SLC26A4 605646  
Periventriculaire heterotopie + microcefalie (AR) ARFGEF2 605371  
Periventriculaire nodulaire heterotopie (XL) FLNA (FLN1) 300017  
Persistant mullerian duct syndrome ar AMH (PMDS) 600957  
Peutz-Jeghers syndroom STK11 (LKB1) 602216  
Pfeiffer syndroom FGFR1 136350  
Pfeiffer syndroom FGFR2 176943  
Phenylketonurie (PKU) PAH 612349  
Pleuropulmonary blastoma DICER1 606241  
Polymicrogyrie WDR62 613583  
Polymicrogyrie ADGRG1 (GPR56) 604110  
Polymicrogyrie RTTN 610436  
Polymicrogyrie TUBA1A 602529  
Polymicrogyrie VLDLR 192977  
Pompe, ziekte van (glycogeenstapelingsziekte type 2) GAA 606800  
Porencephaly, erfelijke COL4A1 120130  
Porencephaly, erfelijke COL4A2 120090  
Porfyrie, acute intermitterende HMBS 609806  
Porfyrie, coproporfyrie CPOX (CPO) 612732  
Porfyrie, cutanea tarda UROD 613521  
Porfyrie, erythropoëtische protoporfyrie (EPP) FECH 612386  
Porfyrie, variegata PPOX 600923  
Prader Willi syndroom Methylering 182279  
Precocious puberteit (mannen, activerende mutaties) LHCGR 152790  
Prematuur ovarieel falen NR5A1 184757  
Prematuur ovarieel falen FMR1 309550  
Pseudohermafroditisme, mannelijk HSD17B3 605573  
Pseudovaginale perineoscrotale hypospadie SRD5A2 607306  
PTEN Hamartoma Tumor Syndroom (PHTS) PTEN 601728  
Retinitis pigmentosa 19 ABCA4 601691  
Retinitis pigmentosa 4 RHO 180380  
Rett syndroom MECP2 300005  
Rett syndroom, Epileptic encephalopathy, early infantile, 2 CDKL5 300203  
Saethre Chotzen syndroom FGFR3 134934  
Saethre Chotzen syndroom TWIST1 601622  
Salla, ziekte van / Infantile Sialic Acid Storage Disease SLC17A5 604322  
Scheie syndroom (MPSI) IDUA 252800  
Schwannomatose LZTR1 600574  
Schwannomatose SMARCB1 (SNF5) 601607  
Silver-Russell syndroom (Uniparentale disomie chr 7 (UPD7)), markers nvt -  
Silver-Russell syndroom (Uniparentale disomie chr 7 (UPD7)), methylering nvt -  
Sly syndroom (Mucopolysaccharidose VI) GUSB 611499  
Spastische paraplegie 78 ATP13A2 606693  
Spinale musculaire atrofie (SMAX3) ATP7A 300011  
Spinocerebellaire ataxie 1 (SCA1) ATXN1 601556  
Spinocerebellaire ataxie 12 (SCA12) PPP2R2B 607640  
Spinocerebellaire ataxie 17 (SCA17) TBP 607640  
Spinocerebellaire ataxie 2 (SCA2) ATXN2 601517  
Spinocerebellaire ataxie 27 (SCA27) FGF14 601515  
Spinocerebellaire ataxie 3 (MJD) (ziekte van Machado Joseph) ATXN3 607047  
Spinocerebellaire ataxie 6 (SCA6) CACNA1A 601011  
Spinocerebellaire ataxie 7 (SCA7) ATXN7 607640  
Spinocerebellaire ataxie pakket (SCA 1, 2, 3(MJD), 6 en 7) ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7 en CACNA1A    
Spinocerebellaire ataxie pluspakket (SCA 1, 2, 3(MJD), 6, 7, 12 en 17) ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, PPP2R2B en TBP    
Stargardt, ziekte van ABCA4 601691  
Tetralogie van Fallot GATA4 600576  
Tetralogie van Fallot JAG1 601920  
Tetralogie van Fallot NKX2.5 600584  
Tetralogie van Fallot GATA6 601656  
Thanatofore dysplasie type 1 FGFR3 134934  
Thanatofore dysplasie type 2 FGFR3 134934  
Townes-Brocks syndroom SALL1 602218  
Treacher Collins syndroom POLR1C 610060  
Treacher Collins syndroom POLR1D 613715  
Treacher Collins syndroom TCOF1 606847  
Trichothiodystrofie 1, fotosensitief ERCC2 126340  
Trichothiodystrofie 2, fotosensitief ERCC3 133510  
Trichothiodystrofie 3, fotosensitief GTF2H5 608780  
Trichothiodystrofie 4, niet fotosensitief MPLKIP 609188  
Trifalangeale duimen (St Willebrord) Polydactyly, preaxiaal II (PPD2) LMBR1 (ZRS) 600725  
Tubereuze Sclerose Complex type 1 TSC1 605284  
Tubereuze Sclerose Complex type 2 TSC2 191092  
Turner syndroom (SRY-PCR tweede weefsel) SRY 480000  
Uniparentale disomie chr 14 (UPD14), markers n.v.t. -  
Uniparentale disomie chr 14 (UPD14), methylering n.v.t. -  
Uniparentale disomie chr 15 (UPD15), markers, zie Prader -Willi syndroom of Angelman syndroom      
Uniparentale disomie chr 7 (UPD7) (Silver-Russell syndroom), markers nvt -  
Uniparentale disomie chr 7 (UPD7) (Silver-Russell syndroom), methylering nvt -  
Urofaciaal syndroom type 2 LRIG2 608869  
Uveamelanoom, erfelijke BAP1 603089  
VATER ass. Of VACTERL ass. SALL1 602218  
Vitelliforme maculadystrofie 2 (VMD2) BEST1 607854  
Von Hippel Lindau syndroom VHL 608537  
Wilms tumor WT1 607102  
Wolff Parkinson White Syndroom PRKAG2 602743  
Xeroderma pigmentosum A XPA 611153  
Xeroderma pigmentosum B ERCC3 133510  
Xeroderma pigmentosum D ERCC2 126340  
Xeroderma pigmentosum G ERCC5 133530  
X-linked myopathy with postural muscle atrophy and generalized hypertrophy (XMPMA) FHL1 300163  
X-linked scapuloperoneale myopathie (XSPM) FHL1 300163