Skip to main content

2 Core list Aortic or arterial aneurysm/dissection v1 (2015-12-15)

gen ref seq sequentie analyse CNV analyse repeatexpansie analyse opmerkingen
ACTA2 NM_001141945.1 ja UMCU: Nee; Vumc: ja, XHMM nvt  
COL3A1 NM_000090.3 ja UMCU: Nee; Vumc: ja, XHMM nvt  
FBN1 NM_000138.4 ja UMCU: Nee; Vumc: ja, XHMM nvt  
SMAD3 NM_005902.3 ja UMCU: Nee; Vumc: ja, XHMM nvt  
TGFB2 NM_001135599.2 ja UMCU: Nee; Vumc: ja, XHMM nvt  
TGFBR1 NM_004612.2 ja UMCU: Nee; Vumc: ja, XHMM nvt  
TGFBR2 NM_001024847.2 ja UMCU: Nee; Vumc: ja, XHMM nvt