Skip to main content

Amsterdam UMC (locatie VUmc HG)

Laboratorium Genoomdiagnostiek
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Afdeling Humane Genetica
Polikliniek, ruimtenummer PK 0X 011
Boelelaan 1118
1081 HZ Amsterdam

Telefoon:020 444 0747

email: genoomdiagnostiek-vumc@amsterdamumc.nl

AANVRAAGFORMULIEREN

Bloedmonsters worden alleen geaccepteerd met begeleidend aanvraagformulier.
Gelieve per aanvraag/bloedmonster een aanvraagformulier in te vullen.

Amsterdam UMC, locatie VUmc Afdeling HG

AANVRAAGFORMULIEREN

Aandoening Gen Details aandoening (OMIM)
Achondroplasie FGFR3 134934
Aicardi-Goutières syndroom ADAR 146920
Aicardi-Goutières syndroom IFIH1 606951
Aicardi-Goutières syndroom RNASEH2A 606034
Aicardi-Goutières syndroom RNASEH2B 610326
Aicardi-Goutières syndroom RNASEH2C 610330
Aicardi-Goutières syndroom SAMHD1 606754
Aicardi-Goutières syndroom TREX1 606609
Alzheimer, ziekte van APP 104760
Alzheimer, ziekte van PSEN1 104311
Alzheimer, ziekte van PSEN2 600759
Autisme AUTS2 607270
Autisme HEPACAM 611642
Autisme SHANK3 606230
Basaalcel naevus syndroom / Gorlin syndroom BCNS PTCH1 601309
Basaalcel naevus syndroom / Gorlin syndroom PTCH1 601309
Birt-Hogg-Dubé syndroom BHD FLCN 607273
Blackfan-Diamond anemie ADA2 607575
Blackfan-Diamond anemie GATA1 305371
Blackfan-Diamond anemie RPL11 604175
Blackfan-Diamond anemie RPL15 604174
Blackfan-Diamond anemie RPL17 603661
Blackfan-Diamond anemie RPL26 603704
Blackfan-Diamond anemie RPL27 607526
Blackfan-Diamond anemie RPL31 617415
Blackfan-Diamond anemie RPL35A 180468
Blackfan-Diamond anemie RPL5 603634
Blackfan-Diamond anemie RPS10 603632
Blackfan-Diamond anemie RPS15A 603674
Blackfan-Diamond anemie RPS17 180472
Blackfan-Diamond anemie RPS19 603474
Blackfan-Diamond anemie RPS24 602412
Blackfan-Diamond anemie RPS26 603701
Blackfan-Diamond anemie RPS27 603702
Blackfan-Diamond anemie RPS28 603685
Blackfan-Diamond anemie RPS29 603633
Blackfan-Diamond anemie RPS7 603658
Blackfan-Diamond anemie RPS8 600357
Blackfan-Diamond anemie TSR2 300945
Blepharophimosis ptosis en epicanthus inversus syndroom BPES FOXL2 605597
Borstkanker PALB2 610355
Carpenter syndroom RAB23 606144
Cerebroretinal microangiopathy met calcificaties en cysten CTC1 CTC1 613129
Ciliaire dyskinesie CCDC114 615038
Craniosynostose ERF 611888
Craniosynostose FGFR1 136350
Craniosynostose FGFR2 176943
Craniosynostose FGFR3 134934
Craniosynostose TWIST1 601622
Ehlers-Danlos syndroom EDS COL3A1 120180
Ehlers-Danlos syndroom vasculaire type COL3A1 120180
Fanconi anemie BRIP1 605882
Fanconi anemie FANCA 607139
Fanconi anemie FANCB 300515
Fanconi anemie FANCC 613899
Fanconi anemie FANCE 613976
Fanconi anemie FANCF 613897
Fanconi anemie FANCG 602956
Fanconi anemie FANCI 611360
Fanconi anemie FANCL 608111
Fanconi anemie PALB2 610355
Fanconi anemie RAD51C 602774
Fibrodysplasia ossificans progressief FOP ACVR1 102576
Foetale akinesie MUSK 601296
Frontotemporale dementie FTD CHMP2B 609512
Frontotemporale dementie FTD GRN 138945
Frontotemporale dementie FTD MAPT 157140
Frontotemporale dementie FTD PSEN1 104311
Hyperferritinemie-cataract syndroom FTL 134790
Hypochondroplasie FGFR3 134934
Hypomyelinating leukodystrophy 3 AIMP1 603605
Hypomyelinating leukodystrophy 4 HSPD1 118190
Hypomyelinating leukodystrophy 5 met congenitaal cataract HCC FAM126A 610531
Hypomyelinating leukodystrophy 6 TUBB4A 602662
Hypomyelinating leukodystrophy type 11 4H syndroom POLR1C 610060
Hypomyelinating leukodystrophy type 14 UFM1 Select exon 610553
Hypomyelinating leukodystrophy type 7 4H syndroom POLR3A 614258
Hypomyelinating leukodystrophy type 8 4H syndroom POLR3B 614366
Hypomyelinating leukodystrophy TMEM106B 613413
Hypomyelinating leukodystrophy TMEM63A 618685
Hypomyelination of early myelinating structures HEMS PLP1 300401
Hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia X-linked AIFM1 300169
Interstitiële longziekte ABCA3 601615
Interstitiële longziekte FOXF1 601089
Interstitiële longziekte ITGA3 605025
Interstitiële longziekte SFTPB 178640
Interstitiële longziekte SFTPC 178620
Kleine gestalte idiopathische X-gebonden SHOX 312865
Langer mesomele dysplasie SHOX 312865
Léri-Weill dyschondrosteosis SHOX 312865
Leukoencephalopathy diffuse hereditary, with spheroids CSF1R 164770
Leukoencephalopathy with ataxia CLCN2 600570
Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts SNORD118 616663
Leukoencephalopathy, cystic, zonder megalencefalie RNASET2 612944
Li-Fraumeni syndroom TP53 191170
Marfan syndroom FBN1 134797
Metafysaire chondrodysplasie Schmid-type COL10A1 120110
Obesitas MC4R 155541
Osteogenesis imperfecta alle types COL1A1 120150
Ovariumkanker BRIP1 605882
Ovariumkanker PALB2 610355
Ovariumkanker RAD51C 602774
Parkinson, ziekte van LRRK2 (PARK8) 609007
Parkinson, ziekte van PARK7 602533
Parkinson, ziekte van PINK1 (PARK6) 608309
Parkinson, ziekte van PRK2 (PARK2) 602544
Parkinson, ziekte van SNCA (PARK1) 163890
Pelizaeus-Merzbacher-like disease, autosomaal recessief GJC2 608803
Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van PLP1 300401
Peutz-Jeghers syndroom PJS STK11 602216
Porencephalie COL4A1 120130
Porencephalie COL4A2 120090
Pulmonale arteriële hypertensie idiopathische - IPAH BMPR2 600799
Roberts syndroom ESCO2 609353
Saethre-Chotzen syndroom SCS TWIST1 601622
Spastische paraplegie X-gebonden type 2 SPG2 PLP1 300401
Spastische paraplegie, type 35 FA2H 611026
Supravalvulaire aortastenose ELN 130160
Surfactant proteïne B deficïentie SFTPB 178640
Thanatofore dysplasie FGFR3 134934
Van der Woude syndroom IRF6 607199
Williams-Beuren syndroom WBS ELN 130160