Skip to main content

10 Core list stofwisselingsziekte met epilepsie v1

gen ref seq sequentie analyse CNV analyse repeatexpansie analyse opmerkingen
ADSL   ja nee nvt  
ALDH7A1   ja nee nvt  
AMT   ja nee nvt  
CLN3   ja nee nvt  
CLN5   ja nee nvt  
CLN6   ja nee nvt  
CLN8   ja nee nvt  
CPT2   ja nee nvt  
CTSD   ja nee nvt  
DNAJC5   ja nee nvt  
FOLR1   ja nee nvt  
GAMT   ja nee nvt  
GCSH   ja nee nvt  
GLDC   ja nee nvt  
GLRA1   ja nee nvt  
GLRB   ja nee nvt  
GPHN   ja nee nvt  
MFSD8   ja nee nvt  
MTHFR   ja nee nvt  
PPT1   ja nee nvt  
SLC2A1   ja nee nvt  
TPP1   ja nee nvt