Skip to main content

35 Core list Groeiafwijkingen v1 (2015-11-25)

gen ref seq sequentie analyse CNV analyse repeatexpansie analyse opmerkingen
FGFR3 NM_000142.2 ja nee nvt  
GH1 NM_000515.4 ja ja nvt  
GHR NM_000163.4 ja ja nvt  
GHSR NM_198407.2 ja nee nvt  
IGF1 NM_000618.3 ja ja nvt  
IGF1R NM_000875.3 ja ja nvt  
IGFALS NM_004970.2 ja ja nvt  
STAT5B NM_012448.3 ja ja nvt  
SHOX NM_000451.3 ja ja nvt  
NPR2 NM_003995.3 ja nee nvt  
GHRHR NM_000823.3 ja ja nvt  
IGFBP3 NM_001013398.1 ja ja nvt  
NPR3 NM_001204375.1 ja nee nvt  
PAPSS2 NM_004670.3 ja nee nvt