35 Core list Groeiafwijkingen v1 (2015-11-25)
gen | ref seq | sequentie analyse | CNV analyse | repeatexpansie analyse | opmerkingen |
FGFR3 | NM_000142.2 | ja | nee | nvt | |
GH1 | NM_000515.4 | ja | ja | nvt | |
GHR | NM_000163.4 | ja | ja | nvt | |
GHSR | NM_198407.2 | ja | nee | nvt | |
IGF1 | NM_000618.3 | ja | ja | nvt | |
IGF1R | NM_000875.3 | ja | ja | nvt | |
IGFALS | NM_004970.2 | ja | ja | nvt | |
STAT5B | NM_012448.3 | ja | ja | nvt | |
SHOX | NM_000451.3 | ja | ja | nvt | |
NPR2 | NM_003995.3 | ja | nee | nvt | |
GHRHR | NM_000823.3 | ja | ja | nvt | |
IGFBP3 | NM_001013398.1 | ja | ja | nvt | |
NPR3 | NM_001204375.1 | ja | nee | nvt | |
PAPSS2 | NM_004670.3 | ja | nee | nvt |